Qu`est-ce que le trouble du métabolisme lipidique?

Lipides sont un peu comme les grands dépôts d`énergie. Ils sont constamment stockés ou ventilés en fonction des besoins de l`organisme. Les lipides fournissent également un support structurel cellulaire et faciliter la communication entre les cellules.

Lipids, comme tous les matériaux ingérés, sont traités par des enzymes, qui sont des protéines qui facilitent les réactions chimiques. Parce que les enzymes sont produites par le code de l`ADN, la plupart des troubles sont d`origine génétique, et l`incapacité des enzymes pour décomposer correctement les lipides entraîne l`accumulation de grosses molécules lipidiques qui causent des dommages au corps.

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La maladie de Gaucher est un défaut héréditaire d`une enzyme qui transforme la matière grasse glucosylcéramide. matière grasse peut se former dans la rate, le foie, la moelle osseuse et les reins, provoquant un gonflement, des lésions ou la destruction des tissus.

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la maladie de Tay-Sachs est une anomalie génétique d`un enzyme qui dégrade les produits d`acides gras appelés « gangliosides, » qui peut accumuler dans les cellules nerveuses et le cerveau.

la maladie de Niemann-Pick est une maladie de stockage des lipides qui peuvent causer des problèmes neurologiques ou de développement en fonction de la gravité. La maladie de Fabry provoque des glycolipides, des produits du métabolisme des graisses, d`accumuler dans le corps, ce qui peut conduire à des problèmes de vision, une sensation de brûlure dans les extrémités, ou l`insuffisance cardiaque ou rénale.

De nombreux troubles lipidiques sont rares, mais ils ont aussi tendance à bafouer le traitement et entraîner la mort prématurée. Pour certains troubles tels que des types spécifiques de la maladie de Gaucher, la thérapie de remplacement enzymatique extrêmement coûteux ou les médicaments peuvent avoir des résultats positifs.