La SLA maladie génétique?

Vidéo: Reportage TF1 sur la SLA, le 21 juin.

Beaucoup de gens pensent d`une maladie génétique comme quelque chose qui "c`est de famille," et dans de nombreux cas qui est vrai: votre mère, le père ou, dans certains cas, les deux parents peuvent transmettre une copie défectueuse d`un gène qui cause un problème de santé. Tout simplement parce qu`il n`y a pas cependant, les antécédents familiaux de SLA sporadique, cela ne règle pas une mutation génétique. Parfois, des mutations génétiques apparaissent spontanément, même si un parent n`a pas passé un défaut copie. Une minorité de personnes atteintes de SLA sporadiques qui subissent des tests génétiques sont d`avoir une mutation génétique associée à la maladie - mais la plupart ne sont pas.

Parmi les personnes dont la SLA est dans la famille - qui ne représente entre 5 et 10 pour cent des cas de SLA - mutations sur l`un de plusieurs gènes différents ont été montré pour causer la maladie. Certains des plus communs gènes identifiés sont C9ORF72, SOD1, TDP-43 et FUS. sont tous connus ces quatre gènes pour provoquer la SLA dans un "dominant" manière. Cela signifie que si même l`un de vos deux copies de ce gène est défectueux - celui que vous avez reçu de l`un des parents - vous êtes susceptible d`obtenir la SLA, même si l`autre copie de votre gène est en bonne santé.

Les tests génétiques sont disponibles pour voir si vous portez l`un des gènes défectueux, mais selon l`Association de la SLA, seulement environ la moitié des cas familiaux révèlent un des gènes défectueux actuellement connus. Ceci est probablement parce qu`il ya d`autres gènes défectueux entraînant leur SLA, qui n`ont pas encore été identifiés.

Vidéo: Le documentaire sur la maladie SLA en Français

Les chercheurs tentent d`identifier les causes génétiques de la SLA plus. En fait, l`un des plus récemment identifié des gènes défectueux - C9ORF72, identifiés en 2011 - a été découvert la cause dans environ 30 à 40 pour cent de la SLA familiale, selon les Instituts nationaux de la santé. Avant ce gène a été idenitfied, la cause de ces cas de SLA reste inexpliquée. Les recherches futures révélera sans aucun doute d`autres gènes comme causes de la SLA.